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Imunodeficiência combinada de células T e B rara e caracterizada pelo início precoce de infeções bacterianas, virais e fúngicas graves recorrentes. Muitos doentes apresentam compromisso do crescimento. A ocorrência de linfoma, bem como características neurológicas, foram relatadas em alguns casos. O exame laboratorial mostra diminuição de células T CD4+ e linfopenia variável de células B e hipogamaglobulinemia.
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