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Insensibilidade congênita à dor-hiperidrose-ausência de enervação cutânea sensorial
ORPHA:217399

Insensibilidade congênita à dor-hiperidrose-ausência de enervação cutânea sensorial

Neuropatia hereditária sensorial e autonómica rara caracterizada por insensibilidade congénita à dor, hipostesia geral, sensibilidade diminuída à temperatura e hiper-hidrose. A função motora é preservada. A biópsia de pele revela falta de inervação cutânea, exceto pela inervação sensorial e autonómica de vasos sanguíneos e glândulas sudoríparas.

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