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Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt
ORPHA:217371

Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt

Deficiência da cadeia respiratória mitocondrial, rara, devido à deficiência de TRMU o que origina um defeito na síntese de tRNA mitocondrial e caracteriza-se clinicamente por episódios de insuficiência hepática aguda transitória, mas com risco de vida associado.

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