Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo DNAmt
Deficiência da cadeia respiratória mitocondrial, rara, devido à deficiência de TRMU o que origina um defeito na síntese de tRNA mitocondrial e caracteriza-se clinicamente por episódios de insuficiência hepática aguda transitória, mas com risco de vida associado.