Insuficiência ovariana primária associada ao X frágil

Falência prematura dos ovários de origem genética caracterizada pela diminuição, anomalia ou perda da função ovariana antes dos 40 anos em mulheres portadoras de uma pré-mutação no gene FMR1, definida como uma expansão de 55-200 repetições CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1. As características clínicas incluem ciclos menstruais irregulares ou ausentes (amenorreia), ovulação irregular e perfil hormonal alterado (hipoestrogenismo e níveis elevados de gonadotrofina sérica) associados à pré-mutação do X frágil. A maioria das doentes tem problemas de fertilidade (subfertilidade ou infertilidade) e passa pela menopausa precoce.