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Doença rara de absorção e transporte de aminoácidos caracterizado por um distúrbio secundário do ciclo da ureia com défice de crescimento, hepatoesplenomegalia e uma ampla gama de manifestações clínicas, incluindo hematológicas (síndrome de ativação macrofágica ou linfo-histiocitose hemofagocítica, HLH), imunológicas, digestivas, renais, pulmonares e/ou ósseas.
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