Leucemia mieloide aguda com t(9;22)(q34.1;q11.2)

Leucemia mieloide aguda (LMA) rara com uma anomalia genética recorrente caracterizada pela presença de medula óssea e mieloblastos no sangue periférico com características que variam de diferenciação mínima a maturação granulocítica, demonstrando t (9; 22) (q34.1; q11.2 ) ou evidência em genética molecular de fusão BCR-ABL1. A evidência de leucemia mieloide crônica (CML) está ausente. Os doentes habitualmente apresentam leucocitose com predominância de blastos, anemia e trombocitopenia de grau variável. A esplenomegalia é pouco frequente e a basofilia do sangue periférico ocorre em menor proporção do que nos doentes com transformação blástica mieloide de LMC. A doença ocorre essencialmente nos adultos, e a resposta à terapia LMA tradicional ou à terapia com inibidor de tirosina quinase isolada é tipicamente pouco significativa.