Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce

Doença neurológica genética rara caracterizada por surdez neurossensorial congénita ou de início precoce e leucoencefalopatia progressiva com início na idade adulta. Compromisso cognitivo progressivo e alterações comportamentais são observados na segunda ou terceira década de vida, às vezes precedidos por atraso ligeiro no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Foi descrita deficiência visual na idade adulta. Não existem descrições de calcificação do sistema nervoso central.