Lipomatose infiltrativa congênita da face

Síndrome rara de crescimento excessivo relacionada com o PIK3CA, caracterizada por crescimento facial congénito não hereditário devido a mutações ativadoras pós-zigóticas no gene <i>PIK3CA</i>. É unilateral e envolve hipertrofia das estruturas dos tecidos moles e duros no lado afetado da face, incluindo hipertrofia dos ossos faciais, macroglossia e proliferação da glândula parótida. É comum a erupção precoce dos dentes.