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Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita
ORPHA:60040

Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita

A macrocefalia - malformação capilar (M-MC) caracteriza-se por malformação cutânea dos capilares em associação com macrocefalia com tendência a alargamento progressivo, anomalias do crescimento somático com assimetria do corpo e do cérebro, atraso no desenvolvimento, e face típica, com bochechasproeminentes, bossas frontais, e " nevus flammeus " do nariz e/ou do filtro e lábio superior.

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