Miocardiopatia hipertrófica congênita por glicogenose, forma fatal

"Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por início no período fetal ou neonatal de cardiomiopatia grave com armazenamento de glicogénio não lisossomal e desfecho fatal na infância. Os doentes apresentam cardiomegalia maciça, complicações cardíacas e respiratórias graves e atraso de crescimento. Dismorfia facial inespecífica, catarata bilateral, macroglossia, hidrocefalia, rins aumentados e envolvimento muscular e esquelético foram descritos em alguns casos.