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Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU
ORPHA:43115

Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU

Doença rara do metabolismo energético caracterizado clinicamente por miopatia com intolerância grave ao exercício e bioquimicamente por deficiências de enzimas da cadeia respiratória mitocondrial do músculo esquelético, succinato desidrogenase e aconitase.

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