Mucopolissacaridose tipo 3

Grupo de doenças raras de armazenamento lisossomal caracterizadas por declínio neurocognitivo progressivo, perda de capacidades funcionais e morte prematura. Existem quatro subtipos etiológicos de mucopolissacaridose tipo 3 (MPS III, síndrome Sanfilippo) chamados síndrome Sanfilippo tipo A, B, C e D. Cada subtipo é causado pela deficiência de uma enzima específica envolvida na degradação do sulfato de heparana, levando à acumulação de substrato e disfunção celular.