Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 6

Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica rara, caracterizada por hipotonia na infância, atraso do desenvolvimento psicomotor variável, diminuição acentuada da sensibilidade à dor, com úlceras distais de difícil cicatrização e fraturas indolores, levando a deformidades articulares e amputação de dedos das mãos e dos pés, alteração dos reflexos tendinosos profundos e sintomas disautonómicos, incluindo hipoidrose e intolerância ao calor, diarreia crónica, anomalias pupilares ou incontinência urinária. Défice auditivo neurossensorial também tem sido reportado. A gravidade da doença é altamente variável, sendo os casos graves potencialmente letais na infância.