Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica

Doença neurológica genética rara caracterizada por início de neuropatia sensorial progressiva na infância, em associação com paraplegia espástica e acropatia mutilante. Os doentes apresentam espasticidade dos membros inferiores e perda sensorial progressiva grave, levando a ulcerações crónicas nos membros superiores e inferiores. Os estudos eletrofisiológicos são consistentes com neuropatia sensorial axonal e a biópsia de nervo demostra axonopatia com perda de fibras nervosas mielinizadas de todos os diâmetros, bem como de axónios não mielinizados.