Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 10

Paraplegia espástica rara hereditária que pode apresentar-se com um fenótipo puro ou complexo. A forma pura é caracterizada por espasticidade dos membros inferiores, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, surgindo na infância ou adolescência. A forma complexa é caracterizada pela associação com manifestações clínicas adicionais, incluindo neuropatia periférica com atrofia muscular dos membros superiores, perturbação moderada do desenvolvimento intelectual e parkinsonismo. Foram relatados casos clínicos com surdez e retinite pigmentar.