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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3
ORPHA:100984

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, com fenótipo variável, habitualmente caracterizada por espasticidade e fraqueza com progressão mínima, bilateral e principalmente simétrica dos membros inferiores com início na infância, associada a pes cavus, escoliose, distúrbios do esfíncter e/ou hiperatividade da bexiga. Podem ocorrer manifestações adicionais raras que incluem perturbação ligeira do desenvolvimento intelectual, neuropatia motora axonal e convulsões.

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