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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38
ORPHA:171617

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38

Paraplegia espástica hereditária complexa caracterizada por espasticidade ligeira a grave dos membros inferiores, hiperreflexia, respostas plantares extensoras, sensação de vibração comprometida, pes cavus e perda de peso e fraqueza significativas dos pequenos músculos da mão. Foram descritas situações de epilepsia do lobo temporal e disfunção cognitiva.

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