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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6
ORPHA:100988

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária tipicamente caracterizada por apresentação no final da adolescência ou início da idade adulta como um fenótipo de espasticidade pura dos membros inferiores com hiperreflexia e respostas plantares extensoras, e distúrbios leves da bexiga e pés cavos. É raro apresentar-se com um fenótipo complexo e manifestações adicionais, incluindo epilepsia, neuropatia periférica variável e/ou compromisso da memória.

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