Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39

Paraplegia espástica complexa, autossómica recessiva e rara, caracterizada por envolvimento do neurónio motor superior e neuropatia periférica, com início entre a infância e o início da idade adulta. Os doentes apresentam espasticidade progressiva, hiperreflexia e atrofia muscular distal superior e inferior. Foram reportadas diminuição da função cognitiva e ataxia cerebelosa. A ressonância magnética pode revelar atrofia cerebelosa e/ou da medula espinhal.