Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 48

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária geralmente caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica lentamente progressiva associada à incontinência urinária com início no meio da idade adulta tardia. Um fenótipo complexo também foi relatado, com achados adicionais de compromisso cognitivo, polineuropatia sensório-motora, ataxia, parkinsonismo e distonia, corpo caloso fino e lesões da substância branca (observadas na ressonância magnética do cérebro e da coluna vertebral).