Paraplegia espástica autossômica tipo 30

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica, habitualmente na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica instável, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, ou através de um fenótipo agravado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e neuropatia axonal distal leve.