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Paraplegia espástica tipo 7
ORPHA:99013

Paraplegia espástica tipo 7

Uma forma de ataxia espástica hereditária caracterizada habitualmente por início na idade adulta (variando de 10 a 72 anos) de fraqueza progressiva bilateral dos membros inferiores e espasticidade e, por vezes, ataxia cerebelosa predominante. Adicionalmente à habitual disfunção de esfíncteres e diminuição da sensação vibratória nos tornozelos, as manifestações podem incluir neuropatia óptica, nistagmo, blefaroptose, oftalmoplegia, diminuição da audição, escoliose, pes cavus, neuropatia motora e sensorial, atrofia muscular, parkinsonismo e distonia.

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