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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm
ORPHA:163937

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical.

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