Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada

Doença genética rara do neurodesenvolvimento, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, perturbação grave do desenvolvimento intelectual e ausência de linguagem expressiva. Hipotonia muscular, convulsões, comportamentos do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.