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Grupo de doenças genéticas raras do metabolismo da vitamina D, caracterizados por hipocalcemia e raquitismo, englobando raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) e raquitismo hipocalcémico resistente à vitamina D (HVDRR). As características clínicas específicas incluem diminuição da velocidade de crescimento, dor e deformidades ósseas. A HVDRR está associada à resistência ao tratamento com vitamina D.
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