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Doença renal autossómica recessiva rara, de perda de fosfato, caracterizada por hipofosfatemia de início na infância manifestando-se clinicamente com raquitismo e/ou osteomalácia, crescimento lento/baixa estatura, dor óssea e deformidades esqueléticas. Achados adicionais podem incluir fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas repetidas.
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