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Doença hereditária rara com perda renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciúria associada a raquitismo e/ou osteomalácia. Outras características incluem uma diminuição da velocidade de crescimento, baixa estatura, deformidades esqueléticas, fraqueza muscular e dor óssea que surgem associadas a níveis plasmáticos normais ou elevados de calcitriol e hiperfosfatúria.
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