Rearranjo cromossômico complexo

Um grupo de anomalias cromossómicas raras caracterizadas por rearranjos cromossómicos estruturais constitucionais, incluindo translocações, inversões, duplicações e deleções, envolvendo pelo menos três pontos de quebra em dois ou mais cromossomas. Indivíduos com tais arranjos podem apresentar vários fenótipos, incluindo compromisso cognitivo, anomalias congénitas e infertilidade, enquanto alguns também podem ser fenotipicamente normais. Ambas as formas de novo e familiares são relatadas.