Schwannomatose em mosaico NF2-relacionada

Forma rara em mosaico de schwannomatose relacionada com o NF2, caracterizada por achados típicos de schwannomatose relacionada com a NF2, ou seja, desenvolvimento de múltiplos tumores benignos da bainha dos nervos denominados schwannomas, afetando particularmente o nervo vestibular. A forma em mosaico é causada por variantes patogénicas pós-zigóticas no NF2. Na schwannomatose relacionada com o NF2 em mosaico, a distribuição alélica/teciduar da variante patogénica no NF2 sugere claramente mosaicismo. O fenótipo pode ser mais ligeiro do que na schwannomatose relacionada com o NF2.