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Síndrome Aicardi-Goutieres
ORPHA:51

Síndrome Aicardi-Goutieres

Encefalopatia subaguda hereditária rara caracterizada pela associação variável de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia, linfocitose do líquido cefalorraquidiano (LCR) e evidência de sinalização aumentada de interferon tipo I no sangue e no LCR.

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