Síndrome AREDYLD

Síndrome de displasia ectodérmica genética rara caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfismo craniofacial ligeiro (como incisura antitragal pronunciada e prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricose generalizada e anomalias dentárias e ungueais), hipoplasia ou aplasia mamária e anomalias urogenitais/renais. Manifestações adicionais incluem anomalias esqueléticas e hepatoesplenomegalia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.