Síndrome autoinflamatória do frio F12-associada

Síndrome autoinflamatória genética rara com envolvimento da pele caracterizada por erupção cutânea urticariforme induzida pelo frio sem angioedema começando na infância e inflamação sistémica devido a mutações autossómicas dominantes no gene do fator de coagulação (12 (F-12) . Além da erupção cutânea urticariforme não pruriginosa induzida pelo frio, os doentes apresentam dor de cabeça, artralgia leve a grave, fadiga, temperatura noturna subfebril, calafrios e mal-estar. Os sintomas sistémicos agravam durante a estação fria e ao longo dos anos.