Síndrome Bohring-Opitz-like KLHL7-relacionado

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por várias das características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz, como atraso de crescimento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificuldades graves de alimentação, contraturas articulares, perturbação do desenvolvimento intelectual e postura semelhante a BOS nos membros superiores. Trignocefalia, sinofris, miopia grave e emése cíclica são, pelo contrário, muito raramente descritas.