Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome BRESEK
ORPHA:85284

Síndrome BRESEK

O atraso mental, ligado ao X, tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, atraso mental grave, displasia ectodérmica, deformações esqueléticas (anomalias das vértebras, escoliose, polidactilia), anomalias da orelha/olho (anomalias do desenvolvimento, nervos óticos pequenos, orelhas baixamente inseridas e grandes com surdez) e displasia/hipoplasia renal (originando o acrónimo da síndrome de BRESEK).

🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Carregando...