Síndrome cardíaco-urogenital

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeitos cardíacos complexos (incluindo coração esquerdo hipoplásico, atresia da valva aórtica, atresia da valva mitral, hipoplasia tubular da aorta ascendente, síndrome Scimitar), anomalias urogenitais externas (incluindo genitália externa ambígua, meato uretral mal definido, vagina com final cego em individuos femininos ou escroto bífido, hipospadias penoscrotais com micropénis e criptorquidia em individuos masculinos). Hérnia diafragmática congénita, hipoplasia pulmonar e má rotação intestinal são outras características clínicas importantes.