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Síndrome genética rara de displasia ectodérmica caracterizada por cabelo lanoso (que se apresenta à nascença), queratodermia palmoplantar (que se desenvolve no primeiro ano de vida) e cardiomiopatia dilatada com envolvimento predominante do ventrículo esquerdo (que se desenvolve na infância), que pode levar a insuficiência cardíaca potencialmente fatal na infância ou na adolescência.
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