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Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfias faciais (incluindo perfil facial plano com calvária normal, hipertelorismo, fendas palpebrais pequenas e inclinadas para baixo, com inclinação antimongólica, nariz hipoplásico com ponta em botão e narinas em fenda e boca pequena e contraída), défice auditivo/surdez neurossensorial profunda e anomalias das mãos, tais como desvio ulnar e contraturas da mão.
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