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Síndrome Crigler-Najjar tipo 2
ORPHA:79235

Síndrome Crigler-Najjar tipo 2

Forma da síndrome Crigler Najjar (SCN), uma doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina, caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à atividade reduzida e induzível da UDP-glicuronosiltransferase 1A1 hepática. As manifestações clínicas são de icterícia neonatal isolada com risco de desenvolver encefalopatia bilirrubínica mais tarde na vida devido a fatores desencadeantes como stress ou infeção.

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