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Erro inato raro do metabolismo caracterizado por diarreia de início precoce, febre, hipoglicemia recorrente, hipercalcemia com nefrocalcinose, acidose metabólica e indicanúria devido à degradação bacteriana do triptofano malabsorvido com produção excessiva de indol que, após oxidação em azul índigo, causa descoloração azulada de manchas de urina na fralda da criança afetada.
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