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Doença genética rara caracterizada pela associação de agenesia pulmonar unilateral completa ou parcial, anomalias cardíacas congénitas complexas, como defeito do septo auricular, retorno venoso pulmonar anómalo total ou persistência do canal arterial, e anomalias ipsilaterais ou bilaterais do polegar. Também foi reportada a presença de dismorfia facial e outras caraterísticas malformativas.
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