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Este termo refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por alfa-talassemia e uma patologia associada. Estão incluídas neste grupo três patologias: síndrome alfa-talassemia-atraso mental, ligado ao X (ou síndrome ATR-X), síndrome alfa-talassemia-atraso mental e alfa-talassemia-doença mielodisplásica ou ATMDS (ver estes termos).
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