Síndrome de anemia aplásica-transtorno do desenvolvimento intelectual-nanismo

Anemia aplásica constitucional rara caracterizada por anemia aplásica, perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura e microcefalia. Pigmentação da pele ou manchas café com leite estão frequentemente presentes. A maioria dos doentes apresenta atraso global do desenvolvimento com habilidades motoras prejudicadas, dificuldades de aprendizagem, atraso na fala, enquanto outros também podem ter problemas comportamentais, incluindo características autistas. Os doentes frequentemente desenvolvem síndromes mielodisplásicas pré-malignas ou leucemia.