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Malformação congénita rara caracterizada por hérnia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defeito de ossificação do crânio, hipoplasia grave dos membros e onfalocelo. Outras características clínicas podem incluir sindactilia, clinodactilia, baço acessório, ausência do fémur ou da pélvis, malrotação intestinal parcial e atrofia testicular.
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