Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XY, rara, caracterizada por um ligeiro atraso no desenvolvimento e gónadas estriadas associadas a baixa estatura, anomalias cardíacas, renais, musculoesqueléticas e ectodérmicas (estas últimas incluindo defeitos no couro cabeludo e espirais capilares invulgares) e características faciais dismórficas (como fossetas pré-auriculares, columela curta e narinas pequenas). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1980.