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Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial
ORPHA:228410

Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada pela combinação de anomalias cardíacas (habitualmente defeitos da válvula mitral e cardiomiopatia), baixa estatura, dismorfia facial e, por vezes, ligeira perturbação do desenvolvimento intelectual.

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