Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada pela combinação de anomalias cardíacas (habitualmente defeitos da válvula mitral e cardiomiopatia), baixa estatura, dismorfia facial e, por vezes, ligeira perturbação do desenvolvimento intelectual.