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Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada
ORPHA:646278

Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual/perturbações do neurodesenvolvimento associadas a atraso no desenvolvimento e a várias outras características, como malformação cardíaca congénita e características faciais específicas.

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