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Síndrome de apêndice caudal-surdez
ORPHA:1123

Síndrome de apêndice caudal-surdez

Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por apêndice caudal, falanges terminais curtas e surdez. As características clínicas adicionais podem incluir baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial e criptorquidia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.

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