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Ataxia cerebelar sindrómica autossómica recessiva rara, caracterizada pela associação de ataxia cerebelar de início precoce com perda auditiva e cegueira. Os doentes também podem apresentar neuropatia motora periférica desmielinizante. A ressonância magnética cerebral mostra alterações da substância branca cerebelar sem atrofia cerebelar.
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