Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia cerebelosa-defeitos da condução elétrica cardíaca

Síndrome neurológica genética rara caracterizada por ataxia cerebelar, atraso no neurodesenvolvimento, crescimento e desenvolvimento motor comprometidos, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave e hipotonia de início infantil. Muitos doentes apresentam anomalias de condução e ritmo cardíaco (incluindo bloqueio de ramo, bradicardia, disfunção do nó sinusal, atraso de condução intraventricular, bloqueio atrioventricular e taquicardia ventricular) na infância ou adolescência. Características clínicas adicionais podem incluir anomalias oculares variáveis ​​e características dismórficas.