Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética e rara, caracterizada por atrésia das coanas, atelia ou mamilos hipoplásicos, anomalias do arco branquial, malformações do ouvido externo, défice auditivo, anomalias da tiróide, atraso ou ausência de desenvolvimento pubertário e baixa estatura. Atraso do desenvolvimento/perturbação do desenvolvimento intelectual são reportados de forma variável.